Нейрофиброматоз Фото Что Это

Нейрофиброматоз 2 типа встречается примерно у 1 из 50 новорожденных. У большинства пациентов заболевание развивается в результате мутации в гене NF2, расположенном на 22 хромосоме. Ген NF2 отвечает за выработку белка, который контролирует процессы роста и деления клеток и подавляет опухолевые процессы.

Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз 1 типа — это генетически обусловленное заболевание, причина которого — патогенные варианты в гене NF1. Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований. Заболевание затрагивает, в основном, нервную систему и кожу, поскольку именно там ген NF1 экспрессируется наиболее активно.

Нейрофиброматоз

The site of the Media Sphera Publishers contains materials intended solely for healthcare professionals. By closing this message, you confirm that you are a certified medical professional or a student of a medical educational institution. Vashkevich , K.

Что это — нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза — мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями De Novo. Такие изменения происходят в половых клетках или в эмбрионах.