Агс и беременность

Смотрите ролик с 4 канала "36 болезней. Почему нужно обследовать новорожденного ребенка? Ссылка на ролик в хорошем качестве.

ДНК тест на адреногенитальный синдром

Дифференциальная диагностика. В ряде случаев трудности диагностики могут объясняться клиническим полиморфизмом данного заболевания, обусловленным целым рядом причин. Дифференциальный диагноз синдрома проводят с надпочечниковой недостаточностью, опухолью надпочечников, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания.

Посредством изучения генетической совместимости партнеров, или также «генетического сопоставления», мы предотвращаем передачу их потомству более или генетических заболеваний в зависимости от метода. Аутосомно-рецессивные болезни — это наследственные болезни, которые находятся в нашей генетической карте. Большинство людей являются здоровыми носителями какой-либо рецессивной болезни. Чтобы избежать таких проблем, Институт Бернабеу и его генетический отдел « InstitutoBernabeuBiotech » предлагает пациентам провести а нализ на генетическую совместимость , также называемый Пренатальный скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания, основанный на инновационной научной технологии под названием массивное параллельное секвенирование ДНК или секвенирование нового поколения СНП. Эта панель массивного секвенирования ДНК дает возможность проанализировать наличие генов, связанных с наиболее серьезными аутосомно-рецессивными заболеваниями, как с использованием метода тестирования заболеваний, так и метода тестирования заболеваний. Второй метод на данный момент является самым широким генетическим исследованием носителей, предлагаемый на коммерческой основе.

АГС и замершая беременность

Синтез мужских половых гормонов проходит в надпочечниках и яичниках. Основными обслуживающими ферментами во время прохождения этого процесса являются дегидроксилаза и гидроксилаза. В результате ферментопатии патологическое состояние, характеризующееся нарушением активности ферментов или их отсутствием , происходит сбой в работе эндокринных органов. Надпочечниковая гиперандрогения — это врожденная дисфункция коры надпочечников, которая приводит к различным нарушениям и сбою в гормональном балансе организма. Надпочечниковая гиперандрогения может быть причиной врожденной патологии развития половых органов. При усилении функции надпочечников увеличивается выработка мужских гормонов, снижается выделение гонадотропинов, что вызывает нарушение в функционировании яичников.